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肥大細胞白血病（Mast cell leukemia，MCL）又稱為組織嗜堿細胞白血病，約占惡性肥大細胞腫瘤的 15％。

但因其罕見，在體內惡性增殖的晚期表現及癥狀，又與急性白血病相似，所以很容易與急性嗜堿性粒細胞白血病、慢性粒細胞白血病嗜堿性粒細胞急變或伴骨髓嗜堿粒細胞增多的 AML 混淆。

那么，面對 MCL 有什么相應的診斷策略嗎？有哪些特異性表現可以作為診斷的突破口嗎？以下臨床病例可為您詳細解答：

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病史介紹：

患者男性，59 歲。反復腹瀉、乏力、皮疹、消瘦 1 年；面色黝黑，貧血貌，瞼結膜蒼白，淺表淋巴結不大，B 超示脾臟腫大，肋下 7 cm 可觸及，肝臟腫大，肋下 2 cm 可觸及。

血常規 ：白細胞計數 18.2×109/L，紅細胞計數 1.64×1012/L，血紅蛋白 60 g/L，血小板計數 142×109/L。

外周血白細胞分類：中性分葉核粒細胞 22%，淋巴細胞 30%，單核細胞 3%，嗜酸性粒細胞 2%，分類不明細胞 42%，原始細胞 1%，有核紅細胞 2 個/100 個白細胞。

初步檢查及診斷：

骨髓細胞形態學檢查：骨髓增生極度活躍，粒、紅二系增生受抑，巨系增生活躍。血小板散在或小簇可見。髓片中分類不明細胞約占 79%，散在或成堆分布。此類細胞胞體大小不一，呈圓形、橢圓形或梭形，胞核圓或不規則，可見單個核、雙核、分葉核，部分胞核中可見核仁，胞質中充滿深紫色大小不一的顆粒。

細胞化學染色結果：POX（-）100%；PAS（-）10%，（+）14%，（+++）76%；NAS-DCE（+）100%；甲苯胺藍染色（+）100%；

圖 1 骨髓染色

基因檢測：骨髓 KIT 基因 F522C 突變。

骨髓活檢：骨髓象提示造血組織增生明顯活躍，未見幼稚細胞、淋巴細胞、漿細胞增多和聚集。可見一類細胞彌漫單一性分布，胞體小，胞質少，胞核呈圓形的細胞異常增生。巨核細胞數量大致正常，胞體中等，核有分葉，散在分布。骨髓間質骨小梁規則，未見明顯纖維化。

該細胞免疫組化結果：CD34（-），CD117（+），髓過氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）顯示粒系細胞陽性。

綜上分析考慮肥大細胞（mast cell，MC），提示 MCL 可能。

流式檢測方案及檢測結果：

圖 2 流式細胞學檢查結果（以上數據來自 Navios 流式細胞儀采集，Kaluza 軟件分析）

病例分析與診斷策略：

參考*****的診斷標準，臨床診斷為 MC。

總結與思考：

急性肥大細胞白血病很少見，容易與急性嗜堿性粒細胞白血病、慢性粒細胞白血病嗜堿性粒細胞急變或伴骨髓嗜堿粒細胞增多的AML混淆。在免疫表型上、形態學以及免疫組化的染色結果*******

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作者簡介：

吳婧

碩士，主管技師，就職于上海交通大學附屬瑞金醫院血液研究所主要從事白血病和淋巴瘤免疫分型工作。

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責任編輯：杭璐

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